Nowe badania dla noworodków w UK

Obecnie testy krwi, którym są poddawane noworodki w UK obejmują takie choroby  genetyczne, jak fenyloketonuria (PKU), wrodzona niewydolność tarczycy (CHT), anemia sierpowata, mukowiscydoza i MCADD, czyli niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha.

Niebawem do wymienionych badań dojdą testy na grupę chorób o podłożu genetycznym, które są związane z wadliwym metabolizmem białek. Będą to testy na homocystynurię, kwasicę glutarową typu 1 i kwasicę izowalerianową oraz chorobę syropu klonowego (nazwa pochodzi od charakterystycznego słodkiego zapachu moczu kojarzonego z syropem klonowym lub przypalonym cukrem).

W Wielkiej Brytanii przeprowadzono już pilotażowe testy dzieci na „nowe” choroby. W ciągu roku badaniu poddano 700 tys. noworodków i okazało się, że aż 20 z nich cierpi na zaburzenia w przemianie białek. W przypadku tych chorób ważne znaczenie ma wczesna diagnostyka – może uratować życie dziecku i zapewnić odpowiednie leczenie od samego początku.

kk, MojaWyspa.co.uk

Więcej w tym temacie (pełna lista artykułów)

• Wielka Brytania: 11-latka urodziła dziecko
• Zakaz reklam fast foodów i tuczących potraw
• Nowa strategia demograficzna w Polsce - będzie więcej dzieci
• Meghan i Harry ogłosili narodziny córeczki Lilibet
• Lockdown szkodzi zdrowiu dzieci i młodzieży